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基因组学公司发布了用于检测癌症的关键生物标志物的全基因组图谱

领导开发下一代表观基因组方法进行癌症检测的创新公司Bluestar Genomics和芝加哥大学今天宣布,将发布涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)图。这项研究发表在同行评审的《自然通讯》杂志上证明了5hmC作为检测多种严重疾病(例如癌症和各种慢性病)的全球生物标志物的强大性能。与5mC是一个基因阻遏标记不同,5hmC是一个基因激活标记,代表了参与胚胎发生,神经系统过程和癌变调控的最普遍的途径之一。新地图提高了对各种疾病中各种生物驱动因素的理解,这对于开发下一代诊断测试必不可少。

“尽管先前的研究表明5hmC可以作为诊断和预后人类疾病(包括癌症)的出色生物标志物,但缺乏全身组织图限制了我们对该标志及其潜在组织特异性的整体理解,” Dr。Dr.说。川河,芝加哥大学化学教授,也是该研究的资深作者。“通过与Bluestar Genomics的合作,新出版物极大地扩展了我们对这种全球生物标志物的了解,提供了我们认为是报道最广泛的人类组织图谱,其中列出了5hmC修饰。新图谱确认5hmC是这两个基因的普遍基因激活标记具有出色的组织和细胞类型特异性的身体和增强剂,

在这项研究中,芝加哥大学的科学家与蓝星基因组公司合作,评估了5hmC作为生物标志物在多种男性和女性器官的19种组织中的性能和可重复性。已发表的结果表明,在新图中鉴定出的5hmC谱提供了前所未有的潜在诊断发展数据库,特别是在癌症中。

基于对代表十个主要器官系统的96个样本的研究:神经,心血管,消化,生殖,内分泌,呼吸,泌尿,外被,骨骼和淋巴系统,该图代表了5hmC作为检测癌症的生物标记物的最全面检查。数据证实了在各种组织中获得的全基因组5hmC谱的谱分析准确性(Spearman r = 0.82,与金标准TAB-seq谱相比)和重现性(Spearman r = 0.974),突显了其临床相关性并提供了独特的资源研究人类基因组中5hmC的分布。

在Bluestar Genomics先前发表的工作的基础上,新出版物强调了5hmC通过使用相同的测定方法能够测量基因转录和基因调节活性来揭示人体组织中的已知生物学。出版的地图描绘了5hmC在源自十个器官系统的19个人体组织中的基因组分布的特征,为诊断测试的未来发展奠定了基础。

Samuel Levy博士说:“以开发强大的癌症筛查测试为最终目标,该地图使我们更进一步提高了准确读取和解释来自无细胞DNA的肿瘤组织的癌症信号的能力。”蓝星基因组学的首席执行官兼首席科学官,该研究的共同资深作者。“令我们感到骄傲的是,我们的工作还将通过利用5hmC加深科学家对生物学宽度的精确理解,从而为更广泛的科学界做出贡献。”

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