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在欧洲产前检查已使患有唐氏综合症的婴儿数量减少了一半

根据马萨诸塞州总医院研究人员在《欧洲人类遗传学杂志》上发表的一项新研究,在欧洲,产前筛查的增长使患有唐氏综合症(DS)的婴儿每年平均减少54%( MGH)和国际唐氏综合症组织。在2016年发表的研究中,同一团队发现,由于终止妊娠,美国每年出生DS的婴儿减少了33%。

研究人员花费了三年的时间从​​欧洲每个国家/地区的多个注册表和数据库中收集数据,以估计出生有DS的婴儿人数以及DS人口总数。MGH的医学遗传学家,资深作者Brian G. Skotko博士说:“根据国家的不同,DS的患者被零星地,不一致地或根本没有计数。” “但是如果没有准确的估计,决策者和倡导组织不可能确定其唐氏综合症患者需要多少资源和支持服务。” 研究人员运用统计建模方法在存在数据缺口的国家/地区进行估算。“这些数据尽可能接近准确,” Skotko说。

然而,同样重要的是,在广泛采用新的非侵入性产前筛查(NIPS)之前,该研究应建立DS出生率和妊娠终止率的基线。新的筛查测试可以在妊娠9周之初就检测出胎儿染色体状况的可能性,此后,准夫妻可以选择进行确定的基因检测。随着NIPS的广泛普及,预计DS的婴儿将减少。

NIPS于2011年在美国推出,但尚未被欧洲国家的国家卫生保健系统广泛涵盖。拥有40岁姐姐与DS的斯科特科说:“正在努力为NIPS筹集资金的国家应该就其对该国唐氏综合症人口的影响进行深入的讨论。” 各国还必须建立适当的支持和信息基础架构,以便准夫妻可以就NIPS和随后的怀孕做出明智的决定。

研究人员发现,欧洲地区的DS出生率差异很大。从2011年到2015年,由于终止妊娠,南欧的DS出生人数减少最多(71%),其次是北欧(51%)和东欧(38%)。但是,各国之间存在相当大的差异,范围从终止妊娠受到严格限制的马耳他的DS出生婴儿的百分比没有减少到西班牙的83%减少。

与DS相关的妊娠终止受多种因素影响。丹麦等一些国家/地区提供免费的产前检查服务,而其他国家/地区的夫妇可能会遇到成本障碍。一个国家的宗教和文化习俗也起着作用,一个国家关于待产夫妇接受产前筛查和DS咨询的政策也是如此。父母的决定也可能受到DS人士在一个国家中过充实,多产的生活的机会的影响。斯科特科说:“在美国,唐氏综合症患者有很大的机会接受教育,坠入爱河并找到令人满意的工作。”

建模研究还估算了每个国家/地区目前有DS的人数。DS出生人数的减少被DS寿命比以往更长的人所抵消-在拥有丰富资源的医疗保健系统的国家中,DS的平均年龄为60岁左右。在欧洲,由于前几年选择性终止妊娠,2015年DS人口总数减少了27%(美国DS人口减少了21%)。

Skotko和他的国际同事希望,欧洲和美国的研究将为各国政府和DS组织合作铺平道路,并分享实施NIPS和支持接受产前DS诊断的夫妇的周到方法的最佳实践。斯科特科说:“例如,马萨诸塞州有一个杰出的父母网络,他们愿意谈论他们将唐氏综合症的孩子抚养给准夫妻的生活经历。” “该非营利组织已经在巴西,日本和其他地方培训了父母团体,因此他们不必重新发明轮子。”

研究人员正计划在澳大利亚和新西兰进行类似的建模研究,他们将继续更新每个国家的数据,以衡量不同的产前检查政策和NIPS的影响,因为该政策越来越广泛。这项研究没有资金;斯科特科和他的同事们自愿花时间进行这些分析。斯科特科说:“我们只是觉得向各国提供准确数字的唐氏综合症非常重要。”

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