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唐氏综合症患者与阿尔茨海默氏病的早期迹象

瑞典Karolinska研究所的研究人员研究了唐氏综合症患者大脑中阿尔茨海默氏病生物标志物的发病率和区域分布。结果可以为痴呆的早期诊断和预防治疗带来新的可能性。该研究发表在《分子神经》上。

尽管医学的进步和生活质量的提高使唐氏综合症患者的平均寿命提高到60岁,但如果寿命足够长,则高达90%的人会患上阿尔茨海默氏病。

在阿尔茨海默氏病中,淀粉样蛋白团块在大脑神经元周围形成斑块,而另一种蛋白质tau则在神经细胞内部堆积,被称为缠结。斑块和缠结首先出现在大脑的一个区域,然后扩散,导致功能损害逐渐恶化。

唐氏综合症患者有21号染色体的额外副本。唐氏综合症患者中阿尔茨海默氏病高发的一个原因是,编码淀粉样蛋白产生的基因位于21号染色体上,这可能导致淀粉样蛋白的积累。大脑已经在儿童时期。

“我们小组和其他人对唐氏综合症的先前研究已经证明淀粉样蛋白和tau的病理形式可以在人出现痴呆迹象之前数年出现,” Karolinska Institutet和丹佛大学教授Lotta Granholm说。该论文的主要作者。

在当前的研究中,研究人员研究了患有或不患有阿尔茨海默氏病的唐氏综合症患者以及死于阿尔茨海默氏病但无其他功能障碍的人的脑组织中tau和淀粉样蛋白的程度和分布。

他们的分析表明,唐氏综合症和阿尔茨海默氏病患者脑组织中tau的发生率高于阿尔茨海默氏病但没有唐氏综合症的人脑组织中tau的发生率,这表明tau是唐氏综合症的早期变化。

该论文的第一作者Laetitia Lemoine说:“除了较高的tau蛋白水平,我们还测量了唐氏综合症和阿尔茨海默氏病患者大脑中tau蛋白的区域分布。”卡罗林斯卡研究所神经生物学,护理科学与社会。

在唐氏综合症胎儿的脑组织中也检测到tau痕迹。研究人员认为,针对tau积累的早期预防措施可能会阻止该患者群体儿童期阿尔茨海默氏病的发展。

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